Većina gena koja su povezana s bojom očiju regulišu proizvodnju smeđeg do žućkasto-smeđeg pigmenta zvani melanin. Količina i kvalitet melanina u prednjem sloju šarenice zvanom stroma određuju koja će boja očiju biti.
Anatomija boje očiju
Nedostatak melanina će rezultirati plavom ili sivom jer je pigment samo skromno raspršen i selektivno apsorbiran stromalnim strukturama koje se zovu melanosomi. Kada je situacija obratna, onda se će melanin rezultirati tamnijim nijansama smeđe boje. Potpuno odsustvo melanina uzrokuje blijedu boju očiju koju imaju ljudi s albinizmom.
Varijacije boje očiju
Melanin je možda pretežni pigment u očima, ali to nije jedini pigment. Postoje dva važna podtipa – feomelanin (crvenaksto-narandžasti koji je odgovoran za crvenu kosu) i eumelanin (crnakos-smeđe boje koji određuje koliko će tamne boje biti oči, kosa ili koža). Ovisno o tome koliko se fomeomelanin ili eumelanin izdvaja, oko može izgledati zelene, lješnjak i amber boje. Postoje i varijacije u boji irisa.
Budući da se melanin uglavnom distribuira van zjenice, može biti više smeđe boje u centru šarenice, a na periferiji više plave ili sive boje. Različiti tonovi vidljivi su izbliza, ali iz daljine izgledaju kao čvrsta boja. U očima se mogu pojaviti i tamne ili svjetle mrlje.
Genetika boje očiju
U najvećoj mjeri boju očiju određuje genetika. Geni pružaju “nacrt” pomoću kojeg se sastavljaju proteini. To određuje strukturu ćelija i način njihovog rada. Genetika će odrediti koliko će melanina, feomelanina i emuelanina biti izlučeno u epitelne ćelije kao i strukturu, distribuciju i osjetljivost melanosoma.
Naučnici su prije vjerovali da boju očiju određuje jedan gen pri čemu smeđe oči dominiraju nad plavim. Pojavom genetskih istraživanja i mapiranja genoma naučnici danas smatraju da na boju očiju utječe više gena. Dva gena koja su najčešće povezana s bojom očiju su OCA2 i HERC2 koji se nalaze u ljudskim hromosomima 15. Svaki od ovih gena ima dvije različite verzije poznate kao aleli. Ako su dva alela različita samo je jedan izražen i smatra se dominantnim. Drugi neizraženi alel se naziva recesivnim. Ako su dva recesivna alela ista onda su oči plave.
