Jedina istinska želja budućih roditelja je da se njihovo dijete rodi živo i zdravo. Iako je velika većina djece potpuno zdrava, jedno od stotinu djece ima fizički ili mentalni hendikep, a jedno od najčešćih uzroka takvog stanja je Downov sindrom (dijete ima višak kromosoma 21 (trisomija 21)), piše Ordinacija.
Rizik je viši kod trudnica starije životne dobi
Downov sindrom je obilježen mentalnom retardacijom i poremećajem niza organskih sustava, od kojih su najčešće srčane greške. Svaka žena ima rizik da rodi dijete sa sindromom Down ili nekom drugom kromosomskom greškom, ali je on viši kod trudnica starije životne dobi.
Tako je u trudnice 25. godina starosti rizik da rodi dijete s Down sindromom 1:1350 poroda, dok je u trudnice 40. godina starosti taj rizik značajno veći, 1:100 poroda.
Otkrivanje kromosonskih grešaka u trudnoći
U posljednjih 40 godina se stalno razvijaju nove neinvazivne metode kako bismo što ranije i uspješnije otkrili kromosomske greške u trudnoći. Prvo se koristila samo majčina dob starija od 35 godina kao indikacija za amniocentezu, s niskom stopom detekcije od 30%. Potom su se razvile biokemijske metode drugog tromjesečja tzv. ‘double’ i ‘triple’ test sa stopom detekcije od 60 %.
Zadnjih desetak godina se intenzivno koristi metoda probira prvog tromjesečja, rani kombinirani probir koji koristi kombinaciju detaljnih ultrazvučnih markera (nuhalni nabor, nosna kost..) i hormona iz krvi te postiže stopu detekcije i do 90%, ali uz 5% lažno pozitivnih nalaza.
Ako je nakon završenih testova rizik visok, vaš liječnik će vam preporučiti dijagnostičku pretragu (amniocenteza ili biopsija korionskih resica), s kojom se pouzdano isključuje ili potvrđuje prisutnost kromosomske trisomije. Slabost trenutačnih screening testova je uglavnom u tome što je na invazivne dijagnostičke pretrage upućen veliki broj trudnica, za koje se je utvrdilo da ne nose plod s Downovim sindromom. U stvari je prisutnost kromosomske trisomije potvrđena samo u 3% slučajeva. Na taj način mnogo trudnica sa zdravim plodom, upućenih na invazivne dijagnostičke pretrage, bespotrebno riskira pobačaj, koji se događa u oko 1% trudnica.
Današnji način života i odgađanje trudnoće su razlozi da sve više trudnica pripada rizičnoj skupini i imaju indikaciju za invazivan zahvat, a često ne žele riskirati spontani pobačaj, pogotovo ako je to dugo željena trudnoća nakon postupaka potpomognute oplodnje. Cilj je smanjiti broj invazivnih zahvata na minimum, uz što veći stupanj detekcije kromosomskih grešaka.
Novost u svijetu genetskih analiza je otkriće slobodne fetalne DNA u krvi majke. Neinvazivan test NIPT (Noninvasive prenatal testing) temeljen je na suvremenim spoznajama da se u krvi trudnica nalazi određen udjel slobodne DNK ploda. Analiza se izvodi upotrebom najnovije tehnologije DNK sekvenciranja, kod koje eventualno povećanje udjela plodove DNK za određen kromosom znači prisutnost trisomije. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije je dokazana u više kliničkih studija te s neinvazivnim testom NIPT s više od 99 % pouzdanošću utvrđujemo moguću prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18, 13 i spolno vezanih kromosomskih grešaka. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna. U tom slučaju se trudnici savjetuje obavljanje dodatnog, potvrdnog testa tj. amniocenteze i kariotipizacije.
NIPT test je dostupan za jednoplodne i višeplodne trudnoće, a radi se već od 10-og tjedna trudnoće te se rezultati obično čekaju oko 10-ak dana. Test ne može otkriti genske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške.
Ova napredna metoda genetske analize se počela komercijalno provoditi u SAD-u 2011. godine te se od tad razvija u nekoliko velikih genetskih centara u svijetu. Ovisno o laboratoriju u kojem se testiranje izvodi, razlikujemo više testova koji koriste vrlo sličnu tehnologiju uz minimalne razlike. Tržište se rapidno razvija, te se stalno otvaraju novi genetski centri koji koristeći uglavnom sličnu naprednu tehnologiju sekvencioniranja pokušavaju zadovoljiti rastuće potrebe budućih roditelja. U Hrvatskoj je od 2013. prvo postao dostupan NIFTY test (laboratorij BGI Hong Kong), a trenutno su uz njega najrašireniji Harmony (Roche Diagnostics, SAD) i Panorma test (Natera, SAD). Prema kliničkim istraživanjima, stope detekcija kromosomskih grešaka su gotovo iste u navedenim vodećim testovima na tržištu, samo se razlikuju u paketima i opcijama kromosomskih rešaka koje su uključene u analize.
Visoka cijena testiranja
Ograničavajući faktor testa je trenutno visoka cijena testa (od 3400 – 4800 kn), ali se nadamo da će s razvojem tehnologije u sljedećim godinama potpuno zamijeniti invazivne zahvate.
Svrha svih ovih probira je da, u slučaju niskog rizika, trudnici pruži mirnoću i bezbrižnost tijekom trudnoće. A u slučaju povišenog rizika, da pomogne u donošenju odluke o sljedećim postupcima. Dobivanje definitivne dijagnoze može pomoći budućim roditeljima u planiranju eventualnih potrebnih medicinskih zahvata za dijete, planiranje života s djetetom koje ima posebne potrebe i prilagođavanje životnog stila ili eventualnu odluku o dovršenju takve trudnoće.
Ne smijemo zaboraviti da testovima probira u trudnoći ne možemo potpuno isključiti eventualne malformacije i stanja djeteta koja nisu vezana uz kromosomske greške te se svakako preporuča nekoliko detaljnih ultrazvučnih pregleda kroz cijelu trudnoću kako bi se što prije i točnije takva stanja mogla dijagnosticirati.
